Médecine en FranceEfficacité des tests de dépistage de la trisomie 21
Les nouveaux tests prénataux de dépistage de la trisomie 21 sur simple prélèvement de sang maternel sont jugés efficaces par la Haute autorité de santé (HAS).

Aujourd'hui, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.
AFP«Pour l'instant, le test n'est ni autorisé ni inscrit à la nomenclature ni recommandé dans la stratégie de dépistage. Dans la mesure où nous disposons maintenant d'un certain nombre d'études montrant que ses performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de l'intégrer dans la stratégie de dépistage», a expliqué mercredi, Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l'évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS.
L'objectif est de diminuer le nombre de recours non justifiés à l'amniocentèse, méthode jugée invasive puisqu'elle peut se solder par une fausse couche. Aujourd'hui, le dépistage de la trisomie 21, anomalie chromosomique dont la prévalence augmente avec l'âge maternel, repose sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse, rappelle la HAS dans un communiqué.
À quelle population faut-il proposer ce test?
En analysant l'ensemble des études publiées sur le nouveau test (dit test de dépistage non invasif, DPNI), il apparaît que «le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées comme à risque», ajoute-t-elle. Ces performances «justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage», estime-t-elle encore.
«Il demeure néanmoins des questions: à quelle population faut-il proposer ce test? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif?», se demande Mme Rumeau-Pichon, qui relève aussi la problématique de remboursement. Ce test, facturé entre 400 et 600 euros, est actuellement prescrit à un nombre très restreint de femmes et non remboursé. Et il ne peut pas être pratiqué par tous les laboratoires. «L'objectif est que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin», a insisté Mme Rumeau-Pichon.
(L'essentiel/AFP)